연구실은 일원동 삼성서울병원 내에 위치하고 있으며, 삼성서울병원, 삼성생명과학연구소, 삼성유전체연구소, 성균관대 의과대학 등 의생명과학 전반의 연구기관이 어우러져 훌륭한 연구환경이 조성되어 있습니다.
본 연구실에서는 유전성 말초신경질환을 대상으로 연구하고 있습니다. 유전성 말초신경질환은 유전적 이상으로 인하여 발병하며, 팔다리의 감각과 운동성을 상실하는 질환입니다. 유전적 원인이 되는 유전자는 현재 70여종이 알려져 있으며, 매년 10여개씩 새로이 보고되고 있고, 현재 전세계에서 280만명으로 추산되는 환자들을 위하여 치료법 개발이 활발히 진행되고 있습니다. 현재 본연구실에서는 1) 차세대 유전체 분석기술 (next generation sequencing)을 이용한 원인유전자 발굴, 2) preimplantation genetic diagnosis center 운영을 통한 유전차단기술, 3) 로봇을 이용한 보행보조, 4) Mesenchymal stem cell을 이용한 치료법 개발, 5) 환자유래의 세포에서 iPSc 형성 혹은 기타 줄기세포를 이용한 motoneuron과 Schwann cell로의 분화 연구, 6) 제약회사와의 공동 연구를 통한 신약의 효능 탐색, 7) 발병기전 규명을 통한 신규 치료적 접근법 탐색, 8) gene editing을 이용한 치료법 연구, 9) 마우스모델과 zebrafish모델 개발, 10) 조직재생을 통한 치료법 개발 등의 연구를 진행하여 매년 10 여편 이상의 논문을 발표하고 있습니다. 본 연구실은 연구책임자 외에, 연구교수, 전문의, 연구원, 대학원생, 사무원 등 10여명 이상으로 구성되어 있으며, 국내외 여러 대학 및 bioinformatics, 제약회사, 삼성전자 등과 공동연구를 진행하고 있으므로, 의생명과학 전반의 연구를 경험할 수 있는 훌륭한 환경을 갖추고 있습니다.
